Dr. Bernard Rimland. 2003.
Veinte años de pensamiento, investigación y frustración con el autismo me han conducido (soy padre de un autista) a una conclusión ineludible: la etiología de esta enfermedad está situada en las moléculas de percepción y respuesta. El metabolismo desordenado de estas moléculas puede conducir a la ignorancia y a la confusión celulares sobre las actividades exteriores y qué hacer con ellas, quizás al grado incluso de no saber que hay que hacer. Además, las circunstancias que provocan este déficit o esta confusión en las comunicaciones, a nivel celular, pueden también conducir a cambios tróficos o histológicos en los tejidos a los cuales las células pertenecen. Una respuesta autoimmune a las proteínas en estos tejidos puede tener un resultado excesivo, confundiendo las estructuras neuronales cerebrales. Después de que suceda esto, quitar una causa o un disparador de la comunicación desordenada puede no corregir la condición, y meses y años de reparación de tejido o de reemplazo por el cuerpo pueden o no proporcionar compensación.
En nuestros cuerpos, hay tres clases de tejidos o órganos que producen falta obvia cuando sus células no entienden qué hacer: (1) los del aparato gastrointestinal cuando se presentan alimentos, (2) los del sistema inmune cuando está expuesto a un invasor extranjero de alguna clase, y (3) los del sistema nervioso y el cerebro cuando hay sonido, gusto, olor, dolor, u otra información sensorial. Des del punto de vista del cuerpo entero, el autismo es una carencia de respuesta conjuntamente con respuestas inadecuadas a algunos de los mensajes del exterior. Esta enfermedad afecta a las células debido a la manera por la cual las células utilizan ciertos tipos de moléculas para escuchar y para responder. Estas moléculas hechas de purines y pirimidinas, serán discutidas más adelante, cuando veremos que los mensajeros tales como el péptido-hormona somatostatin, los falsos mensajeros tales como los péptidos dietéticos opiáceos, y los invasores virales, por ejemplo el virus del sarampión, atacan los sitios mensajeros en las células y arruinan la capacidad de las células de percibir y responder.
Sin embargo, el virus del sarampión o su vacuna, por sí mismos, no causan el autismo. Millones se han vacunado contra el sarampión o con la vacuna sarampión-paperas- rubéola (MMR) y no se han convertido en autistas. El mercurio, por sí mismo, no causa el autismo. Miles de personas contaminadas con mercurio no se han convertido en autistas, incluyendo aquellos que tuvieron una exposición masiva en Japón, las Islas del Pacífico, Chile y otras partes. La contaminación con tóxicos xenobióticos -pesticidas, herbicidas, fungicidas, petroquímicos y disolventes- por sí mismo, tampoco causa el autismo. Además, beber leche (caseína que consumimos) o comer los granos de cereales (gluten que consumimos) no causa el autismo. No obstante, todos los factores o algunos de los indicados pueden ser un activador o una circunstancia agravante para el autismo para estos individuos cuya estructura bioquímica permita que ese estresante golpee la percepción y la respuesta en el nivel celular.
Contrasta la incidencia de los tipos de autismo "adquirido" anteriormente mencionados con, por ejemplo, el de la esclerosis tuberosa o del metabolismo desordenado de la purina y de la adenosina (deficiencia de lyase adenylosuccinate). En estas enfermedades, de una mitad a dos tercios o más de los portadores llegará a ser autista. Las enfermedades que afectan directamente a los mecanismos celulares de percepción y respuesta tienen una alta probabilidad, a menudo sobre el 50%, de causar autismo profundo. Las infecciones y las contaminaciones harán esto solamente a los que tengan debilidades o susceptibilidades genéticas o quizás fisiológicas (alimenticias) a tal daño.
Este informe de consenso de los descubrimientos y de las opiniones de los doctores y los investigadores DAN! está pensado para ayudarle para entender, al nivel actual de nuestro conocimiento, sobre cómo el autismo puede suceder y qué se puede hacer sobre él. El lector encontrará que para los tipos hereditarios de autismo, junto con la descripción de la enfermedad específica, se enumeran algunas pruebas de laboratorio apropiadas y algunos tratamientos que pueden ser eficaces. Para las formas adquiridas, que son ahora la inmensa mayoría de los casos, proporcionamos una sección separada de opciones de pruebas de laboratorio. Lo que se puede hacer en estos casos es un tema enorme y es el objeto de la segunda mitad de este informe, preparada por mi más experto coautor, el Dr. Sidney Baker.
La primera mitad de este informe de consenso contiene cuatro asuntos generales:
- Perspectivas, genética y conceptos fundamentales
- Enfermedades hereditarias que configuran el autismo
- Conceptos DAN sobre el autismo adquirido
- Opciones de pruebas de laboratorio
Hay un consenso firme entre el grupo DAN! de que los desórdenes del espectro autista son el resultado de desórdenes médicos y fisiológicos, como opuesto a problemas psicológicos. Las modalidades de tratamiento que abarcan varios aspectos de la integración sensorial, entrenamiento visual y auditivo, y la modificación del comportamiento son todas apropiadas, especialmente cuando están combinadas con los programas educativos en los cuales los profesores se adaptan a cada una de las necesidades individuales de los niños. El foco de las opciones de diagnóstico descritas en este informe descansa en el reino de los problemas biológicos básicos. Refleja nuestro reconocimiento de que muchos niños con desórdenes que representan una amplia gama de problemas de desarrollo, perceptivos, de lenguaje, del comportamiento y de la atención tienen los patrones siguientes de anormalidades clínicas de laboratorio:
- Problemas del sistema nervioso central desde sensibilidad alterada a un proceso anormal de la información sensorial y expresiva.
- Funciones anormales de neurotransmisores incluyendo niveles desequilibrados de los neurotransmisores normalmente presentes tales como péptidos exorfinos
- Dificultades del sistema inmune que van desde una sensibilidad alterada a un proceso anormal de los estímulos inmunes, incluyendo una resistencia disminuida a las infecciones, especialmente a las causadas por los virus y los hongos, a una tendencia creciente a los problemas autoinmunes.
- Un cambio notable en las funciones de respuesta inmune lejos de la función celular eficaz y hacia la respuesta humoral, consistente con una percepción y respuesta deteriorada en el nivel celular o limfocitario
- Anormalidades del sistema gastrointestinal como una mala digestión, alteraciones patológicas en la flora intestinal, y permeabilidad creciente de la pared intestinal a los antígenos, a los péptidos, y a las toxinas microbianas, y, en muchos casos, a una hiperplasia nodular linfoide en el ileum.
- Particularidades bioquímicas, por ejemplo: niveles anormales de los aminoácidos sulfurosos, capacidad de desintoxicación por debajo de lo normal, sensibilidades aumentadas a los tóxicos, problemas en el procesamiento de ácido fólico y otros metabolitos, en purines y nucleótidos, y déficits alimenticios, tales como deficiencias de zinc y de calcio y una taurina inadecuada.
El informe actual informe es un "trabajo en progreso" que continuará cambiando a medida que nosotros, los autores (J. Pangbom y S. Baker), obtegamos una respuesta adicional de otros miembros del grupo DAN! y a medida que la nueva información llegue a estar disponible. ¡Mientras que este informe representa un fuerte consenso sobre el papel de los factores anteriormente mencionados y la utilidad de las pruebas descritas, cada profesional DAN! y cada padre tiene su propio sentido de prioridades y puede discrepar sobre la importancia o validez de las pruebas y los tratamientos. Muchos padres de niños con dificultades asociadas a anormalidades bioquímicas y inmunológicas adquieren necesariamente lenguaje científico y conocimiento a un ritmo rápido. Algunos médicos competentes y bien entrenados no se orientan o no están bien informados sobre los temas planteados en este informe. El lenguaje y la dirección serán algo difíciles para una persona no experta, pero necesitamos transportar la información a los profesionales a quienes este informe se puede presentar por un padre.
Hemos intentado indicar algún sentido de prioridad entre las pruebas descritas, pero la historia de cada niño es realmente el factor más importante. El arte de hacer un historial sendero es descrito detalladamente por el Dr. Sidney Baker en la segunda mitad de este informe, y una historia exacta es crucial para decidir sobre procedimientos de diagnóstico. El trabajo de diagnóstico implicado en este informe es complejo y costoso. El lector debe recordar que este esfuerzo proviene de las preguntas de los padres referentes a los métodos potencialmente más provechosos para evaluar los problemas bioquímicos y inmunes de sus hijos. Generalmente es fácil decidir por donde empezar con la evaluación y el tratamiento de factores bioquimicos e inmunes. La evitación de azúcares y aditivos artificiales en los alimentos, una evitación diagnósticamente indicada del gluten y la caseína, una dieta sin levadura y una prueba diagnóstica de medicación antihongos, el uso de enzimas digestivas, y los suplementos y vitaminas y de mineralos son unos tratamientos relativamente baratos que dan a menudo resultados dramáticos, a pesar de la dificultad en hacerlos.
En años recientes, el Autism Research Institute ha mantenido un guardado un inventario de respuestas informadas por los padres sobre respuestas en los niños con autismo tanto a drogas terapéuticas como a suplementos alimenticios.