Las enfermedades metabólicas congénitas
son debidas a errores innatos del metabolismo (EIM) por defectos hereditarios,
provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia
enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genes
correspondientes. Esto lleva al acúmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o
deficiencia del producto, sumándose en algunos casos la activación de vías
alternativas, con producción de metabolitos, que normalmente no se encuentran
en el organismo. Las manifestaciones clínicas son secundarias al efecto tóxico
del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario
de otras vías metabólicas o a la combinación de todos ellos. Estos defectos
individualmente son de baja frecuencia, pero en conjunto se estima una
incidencia de 1/3000 recién nacidos vivos, la mayoría de herencia autosómica
recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia
mitocondrial o autosómico dominante. Como una forma de facilitar la orientación
clínica y el estudio, y según el trabajo de la Dra.M. Gabriela Repetto y Dra.
Gloria Durán, se han clasificado en cinco grupos (de acuerdo a la presentación
clínica):
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Presentación
Clínica
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Ejemplo
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Tipo
intoxicación aguda o aguda intermitente
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Acidemia
Propiónica, Acidemia Metilmalónica, Acidemia Isovalérica, Enf. de orina olor
a jarabe de arce (MSUD), Defectos del ciclo de la urea, Galactosemia,
Intolerancia hereditaria a la fructosa
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Tipo
intoxicación crónica
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Fenilcetonuria,
Homocistinuria
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Tolerancia
reducida al ayuno
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Glicogenosis,
Defectos de neoglucogénesis, Defectos de oxidación de ácidos grasos, Defectos
de cetogénesis
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Metabolismo
energético alterado
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Defectos de
cadena respiratoria, o del ciclo de Krebs
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Defecto de
moléculas complejas
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Enfermedades
de acumulo lisosomal, Enfermedades Peroxisomales, Defectos de Glicosilación
de proteínas
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Defectos de
neurotransmisores
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Convulsiones
dependientes de Piridoxina, Deficiencia de tetrahidrobiopterina, Defectos del
metabolismo de aminas biogénicas, Deficiencia de la proteína transportadora
de glucosa, Hiperglicinemia no-cetósica
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Los niños con errores innatos del
metabolismo a menudo presentan un síndrome autístico asociado, debido a la
agresión intestinal que pueden sufrir por el consumo indiscriminado de lácteos,
gluten o azúcares, por el uso y abuso de antibióticos y por los posibles
efectos secundarios de xenobióticos y vacunas. Frecuentemente, por su especial
patología, reciben mayor número de vacunas a edades más tempranas. Este
componente autístico puede ser tratado y aminorado, lo que conlleva una mejor
calidad de vida para el paciente y su familia.